《中醫(yī)疾病預(yù)測》 第二節(jié)　遺傳潛病與先兆

遺傳病基本上屬于先天性潛病，在潛病中占有很大的比重。因病證大多為隱匿性，癥狀在一生中沒有固定的顯露時期，很難得到早期診斷和治療。目前遺傳病已發(fā)現(xiàn)3000余種，但能預(yù)防和治療的僅數(shù)百種。遺傳病發(fā)病率并不低，并且還有不少疾病，雖然不屬于遺傳性疾病，但和遺傳密切相關(guān)。

任何一種疾病都不可能不露出一點跡象，遺傳性疾病也不例外，因此探索和揭示遺傳性疾病的預(yù)兆，對早期發(fā)現(xiàn)和早期治療遺傳性疾病有著深遠的意義。

內(nèi)科疾病中，原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇、先天性心臟病、齲齒、血友病、消化性潰瘍、痛風(fēng)、動脈硬化、佝僂病等常見病都和遺傳有密切關(guān)系。因此，上述疾病必須注意家族系譜分析。然而有家族史的疾病不一定是遺傳性疾病，有些是由于環(huán)境因素造成的，由于家族都生活在共同的環(huán)境中，受共同的不利環(huán)境因素的干擾而形成共同的疾病。如有些近視、夜盲、單純性甲狀腺腫等，是由環(huán)境造成的，一旦環(huán)境改變了，就可消除，因此遺傳性疾病應(yīng)和地方性疾病相區(qū)別。遺傳性疾病必須是后代接受了親代傳遞的信息，才能發(fā)育成遺傳病，也即必須是親代雙方生殖細胞核中具有遺傳物質(zhì)（染色體異?；蚧蛲蛔儯┲潞蟠傻募膊〔艦檫z傳病。

有些遺傳性疾病要在后天一定的條件下才發(fā)病，環(huán)境中致變物質(zhì)對誘發(fā)遺傳性疾病有一定作用，因此改變環(huán)境因素是可以截斷某些遺傳疾病的。如有些疾病雖然和遺傳有關(guān)，但和與后天環(huán)境無關(guān)的某些遺傳性疾病不一樣，即并非必然發(fā)病。如改善環(huán)境因素和后天條件，是可以阻止發(fā)病的，就是說后天環(huán)境因素對大部分遺傳性疾病是有改變力的。如消化性潰瘍、冠心病、動脈硬化等。對與遺傳有關(guān)的疾病，除進行家族譜系分析之外，還應(yīng)盡早捕捉其先兆癥，以期早日發(fā)現(xiàn)（詳見第五編內(nèi)科疾病預(yù)兆學(xué)）。

此外，某些癌與遺傳也有一定關(guān)系。如某些癌或傾向于癌的疾病，符合于簡單的孟德爾譜系定律。有不少癌與常染色體異常有關(guān)，如視網(wǎng)膜母細胞瘤、神經(jīng)纖維瘤和家族性腺瘤性結(jié)腸息肉。和遺傳有關(guān)的癌，或部分地和遺傳有關(guān)的癌，如肺癌、胃癌、白血病、乳腺癌等所謂家族性癌，都必須注意家族史、遺傳史才能早期發(fā)現(xiàn)。

祖國醫(yī)學(xué)對遺傳醫(yī)學(xué)也比較重視，2000多年前的《黃帝內(nèi)經(jīng)》對胎生病已經(jīng)有所認(rèn)識。如已明確癲癇為胎生病，故《素問·奇病論》曰：“人生而有病癲疾者……病名為胎病，此得之在母腹中時，其母有所大驚，氣上而不下，精氣并居，故令子發(fā)為癲疾也?！薄吨T病源候倫》也說：“又人在胎，其母卒大驚，精氣并居，令子發(fā)癲?！辈⑻岢隽朔乐卧瓌t。

遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn)

遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn)，應(yīng)根據(jù)家族史（家族系譜）、婚姻史（近親）、胎產(chǎn)史（孕期接觸致畸變物質(zhì)如化學(xué)毒物、電離輻射、激素……）進行分析。早期治療則應(yīng)從胎孕期母體開始，如在妊娠后期給予維生素2

B可糾正隱性遺傳性癲癇。

至于遺傳性免疫缺陷癥，諸如吞噬細胞缺陷、補體缺乏癥、胸腺發(fā)育不全綜合征（Ｔ細胞缺乏）、遺傳性無丙球蛋白血癥等早期發(fā)現(xiàn)方法同上。

（一）遺傳病報標(biāo)征兆

1．頭部小頭、方顱、囪門不閉、多毛。

2．眼斜眼、鞏膜色澤異常、小眼裂。

3．耳小耳、巨耳、低位耳、毛耳、耳廓異常。

4．鼻凹陷鼻梁、大鼻孔、鼻孔外翻。

5．口鯉魚嘴、小口、巨舌、兔唇、腭裂。

6．頸縮頸、寬頸、蹼頸。

7．胸短胸、雞胸、漏斗胸。

8．腹腹直肌分裂、臍疝、腹股溝疝。

9．四肢蹼趾（指）、短趾（指）、多趾（指）、肘外內(nèi)翻。

10．生殖器、肛門生殖器畸形、隱睪、尿道裂、肛門閉鎖。

發(fā)現(xiàn)上述外形異常則應(yīng)進一步作家族系譜分析和染色體等檢查，以期早日確診。

（二）皮紋學(xué)對遺傳病的預(yù)兆意義

人體的皮紋是特定的，是由遺傳決定的，在胚胎發(fā)育第12～13周即形成。皮紋包括手的指紋、掌紋及足的趾紋及蹠紋。由于皮紋具有穩(wěn)定和特定的性能。因此不但法醫(yī)學(xué)上有法律性意義，而且在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中也有著重要的診斷價值。目前皮紋研究已發(fā)展成為一門新興的邊緣學(xué)科——皮紋學(xué)，專門研究皮膚嵴紋系統(tǒng)的形態(tài)、特征及功能，正被日愈應(yīng)用于臨床遺傳學(xué)中。

指紋的形態(tài)及總數(shù)的變化對染色體畸變疾病有一定的診斷意義。其中，紋形變化與常染色體有關(guān)，而皮紋的總數(shù)變化則與性染色體疾病較為密切。指紋型一般分為箕形、斗形及螺旋型三種。其中，斗形紋增多則有可能為性染色體畸變的征兆，提示先天性性發(fā)育不全，而十指皆為尺側(cè)箕（即＋指端指紋皆為偏斜于小指尺側(cè)的箕型）則有常染色體畸形的可能，為先天愚型或老年性癡呆所常見。斗型紋偏多還提示母體妊娠期可能患過風(fēng)疹，則應(yīng)進一步檢查先天性心臟病的可能。而掌紋如三條貫通為一條叫通關(guān)手，則提示先天性愚鈍。其次手掌遠端ａｔｄ角異常也提示染色體畸變的可能。

足紋的早期診斷主要在于跖紋，即位于前足掌內(nèi)側(cè)大趾根部的“Ｓ”型花紋（又稱側(cè)弓紋）以及位于趾間的趾間紋。如趾間紋斗形紋增多則可為性發(fā)育不全的征兆，可能出現(xiàn)先天性卵巢發(fā)育不全或先天性睪丸發(fā)育不全。

總之，皮紋畸形不僅為性發(fā)育異常及智力發(fā)育異常的預(yù)兆，而且還是許多內(nèi)科疾病的外兆。如先天性心臟病的手掌多有根部軸三角異常；精神分裂癥則可能出現(xiàn)指紋弓形紋增多及手掌ａｔｄ角增大。白血病的皮紋畸變特征又為手掌有猩猩紋、弓形紋增多，尺側(cè)指箕形紋減少等。

以上說明皮紋特征在遺傳性疾病方面有重要的診斷意義，掌握皮紋學(xué)將有助于早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷先天性遺傳性疾病。