《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 第一節(jié)　單基因病的遺傳方式

單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。

由于人類病癥和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗(yàn)研究其遺傳規(guī)律，因而必須采取適合于人類特點(diǎn)的研究方法。家系調(diào)查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析（pedigree analysis）是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成圖解（系譜）。對某病或性狀遺傳方式的判斷必須進(jìn)行多個系譜綜合分析后方能作出準(zhǔn)確結(jié)論。

繪制系譜圖時采用統(tǒng)一的符號以表示家系中各個成員情況和相互之間的關(guān)系（圖4－1）。

圖4－1系譜符號

單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。