《默克家庭診療手冊(cè)》 孤獨(dú)癥

孤獨(dú)癥指兒童不能發(fā)展正常的社會(huì)交往和人際關(guān)系，表現(xiàn)為孤獨(dú)、行為強(qiáng)迫和呆板，以及智力發(fā)育不良。

孤獨(dú)癥的征兆通常出現(xiàn)在1歲以內(nèi)和3歲以前。該病男女孩的比例為2～4∶1，多見(jiàn)于男孩。孤獨(dú)癥與精神遲滯或大腦損害有不同的表現(xiàn)，盡管一些孤獨(dú)癥患兒同樣患這些疾病。

【病因】

孤獨(dú)癥的病因不清楚。然而，孤獨(dú)癥與不和睦的雙親關(guān)系無(wú)關(guān)。對(duì)單卵雙胞胎的研究發(fā)現(xiàn)該病往往同時(shí)發(fā)生在兩個(gè)雙胞胎身上，即使只出現(xiàn)在其中的一個(gè)身上，亦顯示疾病可能存在遺傳因素。然而，多數(shù)病例沒(méi)有明顯的病因，個(gè)別病例可能與病毒引起的感染（例如，先天性風(fēng)疹綜合征或巨細(xì)胞包涵體?。⒈奖虬Y（一種遺傳酶缺乏癥）或脆性X綜合征（一種染色體疾?。┯嘘P(guān)。

【癥狀和診斷】

孤獨(dú)癥兒童表現(xiàn)為行為極端的孤獨(dú)，不與人接近，不要擁抱，回避注視，不喜歡環(huán)境變更，過(guò)分的依附熟悉的對(duì)象，頻繁地重復(fù)某些動(dòng)作和動(dòng)作刻板。患兒說(shuō)話比其他孩子晚，使用獨(dú)特的語(yǔ)言表達(dá)方式，或者不會(huì)或不愿意說(shuō)完整的話?；純核f(shuō)的話，意思讓人難以理解?；純嚎赡苤貜?fù)其他人對(duì)他所說(shuō)的詞語(yǔ)（模仿言語(yǔ)）和顛倒正常代詞的使用，如談他自己的時(shí)候可能獨(dú)特地使用“你”代替“我”。

根據(jù)兒童孤獨(dú)癥的癥狀考慮診斷，醫(yī)生可通過(guò)密切觀察獲得正確的診斷。盡管對(duì)孤獨(dú)癥無(wú)特殊的檢查手段，醫(yī)生可進(jìn)行某一項(xiàng)檢查來(lái)觀察鑒別大腦疾病的其他病因。

大部分孤獨(dú)癥兒童智力表現(xiàn)不平衡，所以對(duì)他們的智商測(cè)試比較困難?？芍貜?fù)測(cè)試多次。孤獨(dú)癥的兒童通常在動(dòng)作上（運(yùn)動(dòng)和空間技巧的檢測(cè)）比口頭的智商更高。由于孤獨(dú)癥有智力延遲的若干度數(shù)，約70％患兒的智商（IQ）低于70。

大約20％～40％的孤獨(dú)癥兒童，特別是那些IQ低于50的，多在青春期以前發(fā)病。一些孤獨(dú)癥兒童有腦室擴(kuò)大，腦室擴(kuò)大可在CT上攝影觀察。在成年孤獨(dú)癥者，MRI可顯示其他的大腦異常。

有一種不同的孤獨(dú)癥，有時(shí)稱為兒童期發(fā)生的全面精神發(fā)育障礙或非典型孤獨(dú)癥，可以稍晚或在12歲以后出現(xiàn)。同孤獨(dú)癥一樣，幼兒期開(kāi)始發(fā)病的兒童期發(fā)生的全面精神發(fā)育障礙患兒，不能發(fā)展正常的社會(huì)關(guān)系和經(jīng)常有奇異的怪癖及與眾不同的語(yǔ)言模式。這種孩子可能同樣患有圖雷特綜合征、強(qiáng)迫觀念與行為的疾病或活動(dòng)過(guò)度。因此，與其他類型孤獨(dú)癥的癥狀難以區(qū)別。

【預(yù)后和治療】

孤獨(dú)癥的癥狀通常持續(xù)終生。許多專家認(rèn)為預(yù)后與7歲時(shí)語(yǔ)言發(fā)育的程度有關(guān)。由于孤獨(dú)癥兒童智力低于正常，例如，那些IQ值低于50的兒童，很可能需要得到像成人一樣的專門治療。

心理治療和特殊教育對(duì)IQ接近正?；蚋叩墓陋?dú)癥兒童有幫助。應(yīng)早期開(kāi)始語(yǔ)言療法，同樣也應(yīng)進(jìn)行物理療法和職業(yè)療法。手勢(shì)語(yǔ)言被用來(lái)與啞孩子溝通，盡管其效果尚不清楚。行為的治療可幫助患嚴(yán)重孤獨(dú)癥的兒童學(xué)會(huì)在家里和在學(xué)校的自理能力。當(dāng)孤獨(dú)癥兒童信賴最親愛(ài)的父母和最熱心的老師而恰當(dāng)容忍時(shí)，這種治療是有益的。

盡管藥物不能改變潛在的疾病，但有時(shí)藥物是有效的。控制嚴(yán)重的攻擊行為和自我傷殘行為的主要藥物是氟哌啶醇、芬氟拉明、丁螺環(huán)酮、利斯哌酮，選擇性使用5-羥色胺抑制劑（氟西汀、帕螺西丁和鹽酸舍曲林）可用以治療孤獨(dú)癥兒童的不同癥狀和行為。