《基因與疾病》 第四節(jié)　肌強(qiáng)直癥

肌強(qiáng)直癥是一種肌肉收縮而力量減弱至松弛。具有這些癥狀后，肌肉也變軟弱無力并消耗了。肌強(qiáng)直癥能引起智力缺陷、頭發(fā)脫落和白內(nèi)障。這種罕見的疾病一般發(fā)生在年青人中，然而它能發(fā)生在不同的年令階段并具有極為不同的危險(xiǎn)程度。

在第19條染色體上找到肌強(qiáng)直基因，給骨肌肉中發(fā)現(xiàn)的蛋白激酶編碼，這種基因編碼可能起調(diào)節(jié)作用。

這種疾病的普遍特怔是它的癥狀隨著每一代的出身變得更嚴(yán)重，這是因?yàn)橐淮淮蝈e(cuò)誤復(fù)制導(dǎo)致基因組“AGC/CTG三連體重復(fù)”擴(kuò)大，同樣的情況發(fā)生在亨廷病上。在5至27個(gè)的AGC/CTG復(fù)制拷貝之間不會(huì)對(duì)個(gè)體產(chǎn)生影響，至少需50個(gè)重復(fù)拷貝才會(huì)對(duì)肌強(qiáng)直病人產(chǎn)生影響，而影響更為嚴(yán)重的病人擴(kuò)大至幾千堿基對(duì)。