《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 三、核型的描述

核型的描述，首先是書寫染色體總數(shù)，加一個逗號，接著寫出性染色體的組成，然后寫出染色體的異常。一些常用符號的含義見表2－2。

表2－2 常用符號及其意義

ace無著絲粒片段r環(huán)狀染色體cen著絲粒rcp相互易位del缺失rea重排der衍生染色體rob羅氏易位dic雙著絲粒染色體：斷裂dup重復(fù)∷斷裂后重接h次縊痕()括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)異常的染色體i等臂染色體；重排中用于分開染色體ins插入/嵌合體中用于分開不同的細(xì)胞系inv倒位t易位p短臂ter末端q長臂從．．．．到

“＋”和“－”號當(dāng)其放在相應(yīng)的符號之前，表示增加或丟失了整條染色體；當(dāng)其放在相應(yīng)符號之后，則表示染色體長度的增加或減少。例如：47，XX，＋21為一個女性先于愚型的核型，有一條額外的21號染色體；46，XY，5p-表示一個5號染色體短臂長度減少的男性核型。

結(jié)構(gòu)異常染色體的核型描述可用簡明或詳盡描述系統(tǒng)來表示，前者指出了異常核型，并可推論出異常染色體的帶的構(gòu)成；后者除指出重排類型外，學(xué)依據(jù)其帶的構(gòu)成說明了每一條異常染色體，現(xiàn)舉數(shù)例如下：

1.末端缺失

46,XX，del (1) (q21)

46, XX,del (1) (pter→ q21： )

表示1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂造成了該處以遠(yuǎn)的末端缺失，異常的染色體由完整的短臂和著絲粒與1q21帶之間的部分長臂構(gòu)成。

2.中間缺失

46,XX，del (1) (q21q23)

46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→qter )

表示1號染色體長臂2區(qū)1帶與1區(qū)1帶處斷裂，其間片段丟失，下行括號內(nèi)說明了異常染色體的構(gòu)成。

3.臂間倒位

46，XY，inv (2) (p21q31)

46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→p21∷q31→qter )

斷裂和重接在2號染色體短臂的2區(qū)1帶和長臂的3區(qū)1帶之間，其間的節(jié)段倒置。

4.環(huán)形染色體

46，XY, r (2) (p21q31)

46, XY, r (2) (p21→ q31 )

5、相互易位

46，XY,t (2；5) (q21；q31)

46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

斷裂和重接分別發(fā)生在2號染色體和5號染色體長臂的2q21和5q31帶,這些帶以遠(yuǎn)的節(jié)段在兩條染色體之間進(jìn)行了交換,后面括號內(nèi)描述小號數(shù)的衍生染色體(本例為2號)

6．等染色體

46，X, i (Xq)

46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

女性核型，有一條正常的X染色體和一條X染色體長臂形成的等臂染色體。