端粒
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     拼音:ruì lì

    端粒(telomere) 的概念

    端粒是指真核細胞線性染色體末端的蛋白質-DNA特殊結構,即染色體末端DNA 序列的多個重復,其作用是保護和穩(wěn)定染色體的末端,它由2~20kb 串聯(lián)的短片段重復序列(TTAGGG) n 及一些結合蛋白組成。四膜蟲(單細胞生物) 端粒的結構是6 個核苷酸5′- TTGGGG - 3′序列的多次重復。人類為5′-TTAGGG- 3′序列的多次重復。隨著細胞不斷分裂,染色體復制次數(shù)增加,端粒DNA 序列進行性縮短。故粒端長度決定了細胞壽命,至一定長度時,細胞停止分化,并出現(xiàn)程序性死亡(細胞凋亡,Apoptosis) 。端粒作為細胞的“有絲分裂鐘”(mitosis clock) 調(diào)節(jié)細胞分裂。早衰的端粒長度明顯低于正常人,而人精原細胞的端粒長度比體細胞長數(shù)千kb,并不隨年齡增長而遞減。

    端粒的結構、功能

    1978年,Blackbum發(fā)現(xiàn)一種單細胞池塘生物四膜蟲的染色體端粒DNA 為一種簡單核苷酸序列的大量重復,即(TTGGGG)n,后來證明人和脊椎動物的端粒均為含有豐富鳥嘌呤(G) 的重復DNA 序列,人類端粒DNA 由5′TTAGGG3′的重復單位構成,細胞中端粒DNA 總是和非組蛋白成分的蛋白質結合成一個復合體,其結構雖不清楚,但它有重要的作用,可以保護染色體末端不被核酸酶降解,防止染色體末端丟失、融合,并參與染色體在核內(nèi)定位及基因表達調(diào)控的作用,從而保持遺傳系統(tǒng)的穩(wěn)定性。