基因體檢 - 概述

所謂基因體檢，就是通過生物的血液、唾液等體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測，通過檢測到相關(guān)疾病基因，提前預(yù)知發(fā)生某種疾病的可能性，屬于預(yù)測性檢測，其目的就是通過有效的預(yù)防，包括良好的生活習(xí)慣、有針對性的飲食方面注意等，以對應(yīng)疾病的相關(guān)度，給出患病易感度，就是盡量讓本來要生病的人不生病或延緩病變。國家人類基因組北方研究中心的左研究員說：“基因檢測的方法主要有兩個(gè)，一個(gè)是通過抽取兩毫升的靜脈全血，通過儀器分析出結(jié)果，還有一種是通過人的上頜口腔黏膜，這是一種無創(chuàng)取樣，取樣以后，然后通過一種特殊的儀器來檢測DNA中是否存在易感基因，現(xiàn)在基本就是這兩種方法。”

據(jù)左研究員介紹，基因體檢發(fā)展有10年的歷史了，基因體檢最早是用來做腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的評估，“因?yàn)楫?dāng)時(shí)國內(nèi)外都認(rèn)為腫瘤發(fā)病的內(nèi)因是遺傳，遺傳是受基因控制的，通過對基因的檢測，看是否有易感基因，從而來判斷這個(gè)人是不是可能患有腫瘤這方面的疾病，現(xiàn)在的話，像市面上做的有糖尿病等和一些免疫方面的疾病，基因檢測還包括一些精神類的疾病，包括酗酒，抽煙等。”

背景知識

基因是以一組一組的密碼形式存在的一種生命遺傳信息，它經(jīng)過轉(zhuǎn)錄、翻譯的程序生成不同的蛋白質(zhì)，再由這些蛋白質(zhì)執(zhí)行各種維持生命現(xiàn)象的功能，這整個(gè)過程稱為基因表現(xiàn)。通過不同基因的表現(xiàn)，細(xì)胞便能執(zhí)行不同的功能。

現(xiàn)代的生物醫(yī)學(xué)即是通過研究基因的功能來了解疾病對于人體的影響，并針對疾病特定的基因來發(fā)展診斷方法或是設(shè)計(jì)新藥。到目前為止已經(jīng)有五千多種疾病證實(shí)與單基因遺傳有關(guān)，而癌癥、老年癡呆和高血壓等中老年疾病，也已證實(shí)與多重基因遺傳有很大關(guān)系。隨著分子生物技術(shù)的進(jìn)步以及人類基因組的解碼成功，更多與疾病相關(guān)的基因?qū)⒈话l(fā)現(xiàn)。

基因體檢 - 優(yōu)勢

美國每年有大約400萬次的基因體檢來檢查跟遺傳有關(guān)的疾病。利用基因體檢技術(shù)，醫(yī)生對疾病的診斷、追蹤、用藥選擇會更為精準(zhǔn)和有依據(jù)，甚至可以做到?jīng)]有發(fā)病就先做出癥前診斷，達(dá)到預(yù)防醫(yī)學(xué)的目的?；蝮w檢可以檢測不正常的基因變異和遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)率，來為臨床診斷提供重要參考。

與傳統(tǒng)體檢的不同

基因檢測是在身體沒有患病以前就找到隱藏在您體內(nèi)的“基因地雷”，是針對你未來可能發(fā)生的疾病的檢測，從而使自己有充足的時(shí)間，按照科學(xué)的論斷找到自己最佳的保健方法和生活方式，從而最大程度地避免和預(yù)防重大疾病的發(fā)生。

基因檢測比傳統(tǒng)檢測擁有更遠(yuǎn)的前瞻性，是人類對抗疾病的一次“革命”!它首次使人們面對疾病不再只是被動(dòng)防御，而是轉(zhuǎn)變?yōu)榭梢蕴崆皫资曛鲃?dòng)出擊的預(yù)防。

用途 癥前預(yù)測

預(yù)防慢性疾病能力 強(qiáng)

檢測時(shí)機(jī) 一生只需檢測一次，越早越好

檢測結(jié)果 終生不變

技術(shù)含量 高

檢測安全性 高

基因體檢 - 診斷標(biāo)準(zhǔn)

基因體檢流程

基因體檢，在科學(xué)上還沒有得到足夠多的驗(yàn)證。

如果基因體檢真能夠發(fā)現(xiàn)基因異常與疾病之間的確切關(guān)系，那有些疾病還是可以通過這種體檢診斷的。但問題的關(guān)鍵是，現(xiàn)在并沒有確切的關(guān)系，基因的多態(tài)性和疾病并沒有直接的聯(lián)系。由于科學(xué)發(fā)展的局限性，導(dǎo)致基因體檢的‘假陽性’(被檢測者本來沒病被診斷出有病)和‘假陰性’(本來病人有病，檢測被漏掉了)的比率很高。

基因體檢告知的是一個(gè)很模糊的信息，只是一個(gè)可能性，究竟這個(gè)可能性有多大，現(xiàn)在誰也說不清楚。一般基因體檢不給出確切的結(jié)論，只是會在結(jié)果上寫“因?yàn)椴榈侥愕幕蛴蠿X突變，你患YY疾病的風(fēng)險(xiǎn)比正常人增加ZZ%”。

到現(xiàn)在世界上也沒有任何一家醫(yī)院有這類基因體檢診斷的具體標(biāo)準(zhǔn)。

基因體檢 - 診斷被高估

事實(shí)上目前基因體檢檢測的大部分疾病根本沒有相應(yīng)的對策。人們倒是經(jīng)常會聽到這樣的論斷：當(dāng)告知對方有某種導(dǎo)致疾病的危險(xiǎn)因素會使人順利地改變生活習(xí)慣，但并沒有證據(jù)的有力支持。況且人類自己本來就知道合理膳食、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、戒煙限酒對身體有益，不需要基因檢測來告訴我們這樣的措施。

而且，基因體檢并不比傳統(tǒng)的體檢更優(yōu)越。傳統(tǒng)的體檢通過身高、體重、血壓等指標(biāo)的測量和家族疾病史、性生活等的問詢都可以給出有效的建議。改變自己的生活方式和環(huán)境要比做基因體檢重要得多。因此，有專家表示，“基因體檢在目前并沒有什么價(jià)值?！?/p>

基因體檢 - 疾病預(yù)測

有專家認(rèn)為這種檢測極少一部分能夠在預(yù)測患病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)有用，而且只是針對與疾病有緊密聯(lián)系的罕見基因變異的病人。也能預(yù)期這種檢測在孕前篩查、新生兒篩查和藥物治療指導(dǎo)方面的進(jìn)步。但是這些進(jìn)步必須是建立在科學(xué)發(fā)展成熟的基礎(chǔ)上的，是一個(gè)漸進(jìn)的漫長過程。目前基因研究被過分渲染，在這個(gè)領(lǐng)域急功近利的現(xiàn)象也很嚴(yán)重。

基因體檢 - 在美國被調(diào)查

美國國會2010年初開始對從事基因體檢服務(wù)的商業(yè)公司進(jìn)行調(diào)查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等業(yè)界知名企業(yè)都收到了國會的信函。信函聲稱“科學(xué)家對于這類檢測的準(zhǔn)確性有顧慮”。

美國國會要求各公司提供基因體檢在具體疾病和藥物方面的基因風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù);提供基因咨詢和醫(yī)藥咨詢合法性的相關(guān)政策;提供基因體檢風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測精確性方面的數(shù)據(jù);提供對于樣本DNA處理的詳細(xì)規(guī)程;提供符合美國食品和藥物管理局(FDA)相關(guān)規(guī)定的材料等。此令一出，各大基因體檢公司紛紛推遲了自己的業(yè)務(wù)擴(kuò)大計(jì)劃。

基因體檢 - 存在問題

高昂價(jià)格嚇退消費(fèi)者

北京民眾體檢中心推出的基因體檢套餐，包括循環(huán)系統(tǒng)基因檢測、肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、家族性高膽固醇血癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測等53項(xiàng)檢測套餐，據(jù)體檢中心的接待人員介紹，價(jià)格最高的是家族性高膽固醇血癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測套餐，為25710元，如果不想做套餐的話，可以申請單項(xiàng)體檢，但是要比套餐的價(jià)格更貴。據(jù)體檢中心工作人員介紹，雖然這里設(shè)有基因體檢的體檢項(xiàng)目，但是前來嘗試基因體檢的人卻是寥寥無幾。

準(zhǔn)確性存在爭議

基因檢測開展的情況并不好，因?yàn)樵谑澜绶秶鷥?nèi)都存在很多爭論，基因體檢到底有多大作用，是否準(zhǔn)確都還在探討當(dāng)中。醫(yī)學(xué)檢測這方面，有生物學(xué)檢測方法，有免疫學(xué)檢測方法，還有分子生物學(xué)檢測方法，這些方法都是很完善，只有基因組學(xué)在全世界都看法不一。

其實(shí)，基因體檢并非完全沒有科學(xué)依據(jù)，研究人員可以利用全基因組多態(tài)相關(guān)比較研究技術(shù)發(fā)現(xiàn)有些遺傳多態(tài)性與病人的某些疾病有關(guān)。但是由于人與人的差異性，導(dǎo)致基因體檢并不是百分之百的準(zhǔn)確。是否準(zhǔn)確牽扯到儀器設(shè)備的精準(zhǔn)和人類的個(gè)體差異性，做基因檢測有很多復(fù)雜性，也有很多不確定性，不是說查出你是陽性，你就肯定會患病，也許你是陰性，結(jié)果過兩年你就得了這種病，這樣的事層出不窮。

基因體檢市場混亂

中國的基因體檢市場上存在很多不正規(guī)的體檢機(jī)構(gòu)，讓人們做一些根本不需要基因體檢的項(xiàng)目，來獲得利潤，并且價(jià)格昂貴。“基因檢測在北京大的體檢公司，或多或少都有那么一些，但只是很少的一部分，因?yàn)闄z測費(fèi)用很高，像做腫瘤評估就得四五千元，也有體檢公司推出各種優(yōu)惠套餐、家庭套餐，但是，普通人承受不起，但中國也確實(shí)有不少有錢人十分關(guān)心自己的健康，也能夠承受得了這樣的豪華消費(fèi)。”